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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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有了孩子就代表有了快乐，不知道有多少的家庭为了期盼一个健康宝宝的到来承受着莫大的艰辛，可能对于普通的家庭养育一个孩子看似很容易，可对于那些备孕多年始终没有怀孕迹象的妈妈们来说，这是一种难言的痛！

对于小王来讲，能有一个可爱的孩子，是自己梦寐以求的事情。今年33岁的小王结婚已经多年了，曾经有过2次的怀孕经历，每一次都记忆犹新。如果没有当初的胎停，现在回想起来，孩子也应该快10岁了。

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小王和丈夫结婚后，很快就传来了怀孕的喜讯，但因为当时年纪小，加上没有和父母同住，很多事情都不懂。怀孕后小王的早孕反应很严重，已经快2个月了，真的是吃一点吐一点，连最爱吃的饭菜都容不下几分钟的时间都统统吐了出来。听说怀孕都会孕吐，小王和丈夫也都认为是很正常的事情，心里想着只是孕吐罢了，也就没有在意。

这期间小王只做过一次B超，而医生说孩子比一般两个月的孩子要小，也没有让小王去检查孕酮。据小王回忆胎停的当天她正在床上养胎，突然感觉下体很不舒服，去厕所一看已经见红了。感觉情况不对小王连忙去了医院，可在路上的时候，小王就滑胎了。

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经过调养小王在之后也再一次的怀上了宝宝，这次小王十分谨慎，查了孕酮但明显偏低，只有7.83，这次小王一家可不敢大意，开始了保胎之路，又是打针又是吃药的，孕酮值也明显有所上升，好不容易坚持到了4月龄，因为一次长途坐车，小王又感觉到肚子隐隐作痛，去医院检查才发现，孕囊已经严重下垂，再用尽就生出来了，这第二次怀孕又以失败告终！

之后的一段时间，小王都走在了调养身体的道路上，中药、偏方、土方只要能用到的，小王都尝试龄。食疗药疗小王几乎试了个遍，可这么些年一直没有好孕的消息上门，不光小王有些气馁，就连老公都好似早已放弃，夫妻感情因为怀孕这件事也越来越淡。可小王一直坚持着，不受他人的影响，终于在去年再一次成功的怀孕了。

经过检查，多年的调理让小王的孕酮值回归正常，孩子很顺利的降生了。终于在33岁这年，小王得到了这来之不易的孩子，这些年所经受的苦和累也瞬间都消散，再也不害怕别异样的眼光和私下的讨论，终于有了自己的孩子。

所以，胎停并不可怕，请大家不要灰心，相信自己可以的，孩子一定会成功来到你的身边，小王记得一位医生曾经和她说过：“好孩子打篮球都不掉，坏孩子躺着也保不住”，但我们更相信人定胜天，只有足够强大的内心和坚强，才能让宝宝感受的到母亲的不易。最后祝愿大家好孕！更多育儿知识请关注我们！

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